Další genetická vyšetření
FASD
FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), poruchy fetálního alkoholového spektra, je souhrnným termínem pro celé spektrum neurovývojových poruch vyskytujících se u dětí matek, které po čas gravidity užívaly alkohol. Tyto projevy mohou zahrnovat širokou škálu příznaku zahrnující poruchy tělesného a mentálního vývoje, interní onemocnění, smyslové poruchy, atypie v chování a emocích, poruchy učení a řadu dalších obtíží.
Jedinci s FASD budou ve svém každodenním životě potřebovat podporu v oblasti učení, chování, paměti, pozornosti, sociálních dovednostech, komunikace a emoční regulace, aby dosáhli svého maximálního potenciálu.
Přestože se jedná o celoživotní diagnózu, vhodným vedením dítěte, s včasným využitím podpůrných intervencí a podchycením silných stránek dítěte, mají i tyto děti šanci na kvalitní život. Při včasné diagnostice a odpovídající péči ve stabilním rodinném prostředí, je šance na zamezení rozvoje nežádoucích sekundárních a terciárních projevů v podobě psychiatrických komorbidit, závislostního chování, rizikového sexuálního chování, kriminalit a nezaměstnanosti.
Diagnostiku je ideální provést v předškolním věku 5-6 let, vyšetření mladších dětí či teenagerů a dospělých je však rovněž možné po předchozí domluvě.
Výskyt FASD
• Plně vyjádřený FAS (fetální alkoholový syndrom) se vyskytuje u 0,2-2 dětí z 1000.
• Výskyt FASD v západní Evropě se odhaduje až na 2-5% školních dětí. V ČR se ročně narodí kolem 3000 dětí s touto diagnózou.
• 70% dětí s touto diagnózou má normální inteligenční kvocient. Nezvládají však nároky běžného vzdělávacího systému.
• Diagnostika
• Diagnostika probíhá podle mezinárodního systému 4-Digit Diagnostic Code (Susan Astley Hemingway, University od Washington, aktuální verze 2024)
Výsledná kombinace čísel odráží míru vyjádření čtyř klíčových diagnostických znaků FASD:
1) Porucha růstu
2) Přítomnost charakteristických obličejových rysů
3) Stupeň závažnosti neurovývojové poruchy
4) Údaj o konzumaci alkoholu matkou po čas gravidity
Pro stanovení diagnózy FASD by mělo existovat důvodné podezření na expozici alkoholu během těhotenství.
Diagnostika trvá 3 hodiny. Dítě je vyšetřeno multioborovým týmem (pediatr, genetik, psycholog a speciální pedagog) a rodina následně obdrží kompletní lékařskou zprávu, doporučení pro další intervenci, vzdělávací zařízení i navazující odbornosti.
Diagnostiku lze uskutečnit v Liberci, Praze a Uherském Brodě.
Pokud máte zájem o diagnostiku FASD, kontaktujte, prosím, MUDr. Lenku Horákovou na adrese lenka.horakova@gennet.cz.