Um Ihre Betreuung kümmert sich ein Team aus klinischen Genetikern und Ärzten, die auf pränatale Medizin spezialisiert sind und über langjährige Praxis sowie umfassende fachliche Erfahrung verfügen.
Leitfaden für genetische Untersuchungen in der Schwangerschaft bei Gennet
In unseren Kliniken in Prag und Liberec bieten wir das gesamte Spektrum pränataler genetischer Untersuchungen an. Die Orientierung in den einzelnen Testmöglichkeiten kann anspruchsvoll sein. Deshalb haben wir einen übersichtlichen Leitfaden vorbereitet, der die verfügbaren Methoden und ihren Nutzen erklärt.
Ziel ist es, Ihnen genaue und verständliche Informationen über die Gesundheit Ihres Babys zu geben und Ihnen mehr Sicherheit bei Entscheidungen während der Schwangerschaft zu vermitteln.
Warum sollten Sie Gennet Ihre pränatale Genetik anvertrauen?
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Vergewissern Sie sich, dass mit Ihrem Baby alles in Ordnung ist.
Übersicht genetischer Untersuchungen in der Schwangerschaft
Genetische Untersuchungen werden in zwei Hauptgruppen unterteilt:
Nicht invasive Untersuchungen: sicher, ohne Risiko für den Fötus
Invasive Untersuchungen: diagnostische Untersuchungen zur Bestätigung eines Befundes
1. Nicht invasives Screening: ein sicherer Weg zu ersten Informationen
Screeningtests sind sicher und greifen nicht in die Umgebung des Fötus ein. Mit hoher Genauigkeit schätzen sie das Risiko der häufigsten genetischen Störungen ein.
Kombiniertes Screening im ersten Trimester
Eine Kombination aus einer detaillierten Ultraschalluntersuchung und einem Bluttest zur Berechnung des individuellen Risikos genetischer Auffälligkeiten.
Nicht invasiver Pränataltest aus dem Blut der Mutter
Ein hochpräziser Bluttest, der zellfreie fetale DNA im Blut der Mutter analysiert.
Bei Gennet bieten wir unseren eigenen PRENASCAN Test an, der das Risiko für das Down Syndrom, Edwards Syndrom, Patau Syndrom und weitere chromosomale Störungen erkennt.
Screeningtests
Weitere Informationen zu den Terminen und zum Ablauf der Screeningtests finden Sie auf der Seite Schwangerschaftsscreenings.
2. Invasive Diagnostik: definitive und genaue Antworten
Wenn das Screening ein erhöhtes Risiko zeigt, ist zur Bestätigung der Diagnose eine invasive Untersuchung erforderlich, bei der die Zellen des Fötus direkt analysiert werden.
Chorionzottenbiopsie
Sie wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie ermöglicht eine frühe und schnelle genetische Analyse.
Amniozentese
Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser, in der Regel um die 16. Schwangerschaftswoche.
Beide Methoden werden unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle durchgeführt. Das Komplikationsrisiko liegt bei etwa 0,5 %.
Details
Weitere Details finden Sie auf der Seite Invasive pränatale Diagnostik.
3. Nicht invasiver Vaterschaftstest in der Schwangerschaft
Für Paare, die die biologische Vaterschaft noch vor der Geburt des Kindes klären möchten.
Ablauf:
Der Test kann ab der 11. Schwangerschaftswoche anhand einer Blutprobe der Mutter und eines Wangenschleimhautabstrichs des mutmaßlichen Vaters durchgeführt werden.
Genauigkeit:
Bestätigung der Vaterschaft: mehr als 99,9 %
Ausschluss der Vaterschaft: 100 %
Hinweis:
Der Test ist nur für Einlingsschwangerschaften vorgesehen. Das Ergebnis dient ausschließlich der persönlichen Information und kann ohne Anwesenheit eines gerichtlich bestellten Sachverständigen nicht für rechtliche Zwecke verwendet werden.
Preisliste
Häufig gestellte Fragen (FAQs)
Haben Sie Fragen zur Genetik oder wünschen Sie eine Beratung? Unser Team in den Zentren für medizinische Genetik von Gennet in Prag und Liberec ist für Sie da.
Ist genetisches Testen in der Schwangerschaft sicher?
Nicht-invasive Tests (Ultraschall, NIPT aus Blut) sind völlig sicher für Mutter und Kind. Invasive Methoden (AMC, CVS) bergen ein niedriges Risiko von ca. 0,5 %, über das Sie unser Arzt ausführlich aufklärt.
Welche Störungen können die Tests erkennen?
Das hängt von der jeweiligen Methode ab. Allgemein prüfen wir Veränderungen der Chromosomenanzahl (Aneuploidien) – typischerweise Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards) und 13 (Pätau); strukturelle Chromosomenveränderungen einschließlich submikroskopischer Mikrodeletion/Duplikation (z. B. 22q11.2-Deletionssyndrom) sowie monogenetische Erkrankungen durch gezielte Tests bestimmter Gene (z. B. CFTR – Mukoviszidose, SMN1 – Spinale Muskelatrophie, DMD – Duchenne/Becker-Muskeldystrophie).
Wie schnell erhalte ich die Ergebnisse?
Ergebnisse von Schnelltests (z. B. PRENASCAN oder invasive Methoden) sind oft innerhalb weniger Werktage verfügbar. Eine vollständige Analyse dauert in der Regel 2–3 Wochen.
Was passiert, wenn der Test ein erhöhtes Risiko zeigt oder eine Störung bestätigt?
In einer solchen Situation sind Sie bei uns nie allein. Unser Team bietet Ihnen sofort eine genetische Beratung an. Der Klinische Genetiker erklärt Ihnen alles ausführlich und einfühlsam, beantwortet Ihre Fragen und bespricht mit Ihnen alle weiteren Schritte und Möglichkeiten. Bei GENNET steht Ihnen zudem psychologische Unterstützung zur Verfügung.
Vielen Dank, dass Sie sich an uns gewendet haben.
Eines unserer Teammitglieder wird sich in Kürze über Ihre bevorzugte Kommunikationsmethode bei Ihnen melden.
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Wir melden uns spätestens am nächsten Werktag bei Ihnen.
Eine genetische Beratung hilft Ihnen, Ihre gesundheitliche Situation, Ihre Familienanamnese und mögliche erbliche Faktoren besser zu verstehen. Unsere Spezialisten geben Ihnen fachkundige Empfehlungen und zeigen die nächsten Schritte auf.
