Genetische Beratung bei Gennet
Die medizinische Genetik befasst sich mit der Diagnostik, Vorsorge und Nachsorge von Erkrankungen mit erblichem Anteil. Bei Gennet bieten wir eine umfassende genetische Beratung mit den Schwerpunkten Fruchtbarkeitsstörungen, pränatale Genetik und Vorbeugung angeborener Fehlbildungen. Unsere klinischen Genetikerinnen und Genetiker führen außerdem spezialisierte Sprechstunden für erbliche Sinneserkrankungen, neurologische Erkrankungen und Krebs.
Warum ein Gespräch mit einer Gennet-Genetikerin oder einem Gennet-Genetiker ein wichtiger erster Schritt ist
Wann eine genetische Beratung sinnvoll ist
Ein Gespräch mit einer Genetikerin oder einem Genetiker ist in vielen Lebenslagen sinnvoll. Paare und Einzelpersonen, die zu uns kommen, beschäftigt am häufigsten Folgendes:
Wie eine genetische Beratung bei Gennet abläuft
Gespräch mit einer klinischen Genetikerin oder einem klinischen Genetiker
Alles beginnt mit einem ausführlichen Gespräch über Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte. Auf dieser Grundlage erstellt die genetische Fachkraft einen Familienstammbaum über mindestens drei Generationen.
Indikation zur genetischen Untersuchung
Basierend auf den gewonnenen Informationen wird die Ärztin oder der Arzt beurteilen, ob eine genetische Untersuchung für Sie oder Ihre Angehörigen sinnvoll ist, mit Fokus auf Prädispositionsgene, und gezielte Labor- oder bildgebende Untersuchungen empfehlen, wie zum Beispiel:- Chromosomenanalyse, einschließlich Karyotypisierung oder fortgeschrittener zytogenomischer Methoden.
- Analyse vererbter Genvarianten, entweder gezielt oder panelbasiert.
- Biochemische Untersuchungen entsprechend der klinischen Indikation.
- Ultraschalluntersuchung und weitere bildgebende Verfahren.
Das Ergebnis der Beratung ist ein klarer und verständlicher Behandlungsplan, der darlegt, was untersucht werden sollte und warum, welche Bedeutung die Ergebnisse für Sie und Ihre Familie haben können und welche nächsten Schritte folgen.
Probenentnahme und Analyse
In den meisten Fällen kann eine genetische Untersuchung anhand einer Standardprobe von peripherem Blut durchgeführt werden. Für einige einfachere gezielte Tests, insbesondere bei kleinen Kindern, kann auch ein Wangenabstrich aus der Mundschleimhaut verwendet werden.
Während der Schwangerschaft kann eine fetale Untersuchung nicht-invasiv mittels einer mütterlichen Blutprobe oder invasiv durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durchgeführt werden, abhängig von der Art des Tests, der klinischen Situation und der ärztlichen Empfehlung.
Vor der Durchführung jeder genetischen Untersuchung wird stets eine informierte Einwilligung eingeholt. Diese umfasst Informationen über den Zweck, die Vorteile, die Möglichkeiten sowie auch die Grenzen der jeweiligen genetischen Untersuchung.
Abschlussgespräch und Ergebnisse
Sobald die Ergebnisse vorliegen, in der Regel innerhalb weniger Tage bis mehrerer Wochen, wird die Fachärztin oder der Facharzt für Genetik diese im Rahmen einer Nachsorgekonsultation ausführlich erläutern und etwaige damit verbundene Risiken sowie geeignete Präventions- und Überwachungsmaßnahmen für Sie und Ihre Angehörigen besprechen, einschließlich der Möglichkeit genetischer Untersuchungen.
Untersuchungen, die Ihre Genetikerin oder Ihr Genetiker empfehlen kann
Je nach Ihrer Situation kann die Genetikerin oder der Genetiker verschiedene Untersuchungen empfehlen. Bei Gennet bieten wir das gesamte Spektrum moderner Methoden an.
- Planen Sie eine Familie? Für Paare vor der Empfängnis ist die präkonzeptionelle genetische Untersuchung mit CarrierTest der ideale erste Schritt. Sie deckt einen verborgenen Anlageträgerstatus für Dutzende erblicher Erkrankungen auf.
- Sind Sie bereits schwanger? Wir begleiten Sie durch die vollständige Pränataldiagnostik, von sicheren Screening-Tests (NIPT, PRENASCAN) bis hin zu hochpräzisen invasiven Verfahren (Amniozentese und Chorionzottenbiopsie).
- Befinden Sie sich in einer IVF-Behandlung? Um die Erfolgsaussichten zu verbessern, kann eine Präimplantationsdiagnostik (PID) empfohlen werden, bei der die genetische Gesundheit der Embryonen vor dem Transfer überprüft wird.
- Wurde bei Ihnen Krebs diagnostiziert? Wir bieten dringliche (STATIM) onkogenetische Untersuchungen vor einer Operation an oder zur Entscheidungsfindung für die weitere Behandlung und die Vorsorge Ihrer Angehörigen.
Frequently Asked Questions (FAQs)
Have a question that only a geneticist can answer? Take the first step. Our team at the Gennet Centres for Medical Genetics in Prague and Liberec is here for you.
Kann ich auch ohne ärztliche Überweisung kommen?
Ja, Sie können sich auch ohne Überweisung zur genetischen Beratung anmelden. Unser Genetiker bespricht alles mit Ihnen und schlägt das weitere Vorgehen vor.
Was soll ich zur ersten Konsultation mitbringen?
Falls vorhanden, bringen Sie bitte die ärztliche Überweisung und alle relevanten medizinischen Befunde (Ihre eigenen, Ihres Partners und gegebenenfalls erkrankter Familienmitglieder). Am wichtigsten ist, dass Sie möglichst viele Informationen über den Gesundheitszustand Ihrer Eltern, Geschwister und Großeltern mitbringen. (Mehr dazu finden Sie im Abschnitt [Behandlungsleitfaden – LINK].)
Wie laufen die empfohlenen genetischen Tests ab?
In den meisten Fällen handelt es sich um einfache und nichtinvasive Probenentnahmen, wie Blut oder Mundschleimhautabstrich.
Was passiert, wenn Tests Abweichungen zeigen?
Unser Genetiker steht Ihnen zur Seite: Er erklärt, was das Ergebnis bedeutet, und begleitet Sie durch alle verfügbaren Lösungsoptionen. Bei GENNET sind Sie damit niemals allein.
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse bekomme?
Die Dauer hängt vom Testverfahren ab: Schnelltests in der Pränataldiagnostik erfordern oft nur wenige Tage, komplexe Analysen (etwa des gesamten Exoms) können einige Wochen in Anspruch nehmen. Ihr Arzt teilt Ihnen einen ungefähren Zeitrahmen mit.
Vielen Dank, dass Sie sich an uns gewendet haben.
Eines unserer Teammitglieder wird sich in Kürze über Ihre bevorzugte Kommunikationsmethode bei Ihnen melden.
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Wir melden uns spätestens am nächsten Werktag bei Ihnen.
Eine genetische Beratung hilft Ihnen, Ihre gesundheitliche Situation, Ihre Familienanamnese und mögliche erbliche Faktoren besser zu verstehen. Unsere Spezialisten geben Ihnen fachkundige Empfehlungen und zeigen die nächsten Schritte auf.
