Genetische Präimplantationstests
Mit der Präimplantationsdiagnostik (PGT) können Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden sind, vor dem Transfer in die Gebärmutter untersucht werden. Ziel ist es, genetische Anomalien zu erkennen, die häufig zu frühen Fehlgeburten führen, und sicherzustellen, dass nur gesunde Embryonen mit einer höheren Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft in die Gebärmutter übertragen werden. Es gibt drei Haupttypen von PGT - PGT-A, PGT-SR und PGT-M. Dieses Verfahren ermöglicht auch eine HLA-Typisierung bei der Geburt eines Kindes, was bei der Behandlung eines kranken Geschwisters helfen kann.
Für wen ist PGT geeignet?
Für wen ist PGT geeignet?
Ein genetischer Präimplantationstest (PGT) kann hilfreich sein, wenn Sie sich Sorgen über Erbkrankheiten oder Komplikationen in der Schwangerschaft machen. Die Tests helfen, die Chance auf ein gesundes Baby zu erhöhen, indem sie genetische Probleme erkennen, bevor der Embryo in die Gebärmutter übertragen wird. Ziehen Sie einen PGT in Betracht, wenn:
- Sie oder Ihr Partner haben eine genetische Mutation, die Sie nicht an Ihr zukünftiges Kind übertragen möchten.
- Einer von Ihnen hat Veränderungen in den Chromosomen, die zu einer Fehlgeburt oder zu gesundheitlichen Problemen des Babys führen können.
- Ihre vorherige Schwangerschaft war von genetischen Anomalien betroffen.
- Sie sind über 35 Jahre alt und möchten Ihr Risiko für Gendefekte wie das Down-Syndrom verringern.
- Sie haben wiederholt Fehlgeburten erlitten oder mehrere erfolglose IVF-Versuche hinter sich.
- Ihr Partner hat Probleme mit der Spermienqualität und Sie möchten die ICSI-Methode anwenden.
- Einer von Ihnen hat sich kürzlich einer Krebsbehandlung unterzogen.
Die PGT kann auch helfen, wenn ein familiäres Risiko für Erbkrankheiten wie zystische Fibrose oder Hämophilie besteht. Mit der PGT ist es möglich, einen Embryo auszuwählen, der nicht von der Krankheit betroffen ist oder als Spender für ein krankes Geschwisterkind in Frage kommt.
Unser Ziel ist es, dass Sie sich sicherer fühlen und eine bessere Chance auf eine gesunde Schwangerschaft haben. Wir sind bereit, Sie mit Ruhe und Verständnis durch diesen Prozess zu begleiten.
Wie genau funktioniert das PGT?
Wie genau funktioniert das PGT?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist eine Methode, die die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft deutlich erhöht. Bei diesem Verfahren, das als Biopsie bezeichnet wird, entnehmen wir 5-10 Zellen aus dem Embryo. Verfahren wird von einem erfahrenen Embryologen am fünften oder sechsten Tag nach der Befruchtung durchgeführt.
- Tag 5 / 6: Bei Embryonen im Blastozystenstadium entnehmen wir 5-10 Zellen zur Untersuchung und frieren den Embryo sofort nach der Entnahme ein. Die Ergebnisse der Untersuchung liegen in der Regel in 2-4 Wochen vor und der Embryo wird in einem der folgenden Zyklen in die Gebärmutter übertragen.
Dieser Prozess beginnt mit einer genetischen Beratung, bei der entschieden wird, ob der Schwerpunkt auf Erbkrankheiten oder alters- oder umweltbedingte genetische Veränderungen gelegt wird. Die Embryonenbiopsie wird sorgfältig geplant, um das Ziel eines gesunden Babys zu erreichen.
Welche Arten von PGT gibt es und wann sollte man sie wählen?
PGT-A: Genetische Präimplantationstests für Aneuploidie
PGT-A ist ein diagnostischer Test, der sich auf den Nachweis von Chromosomenanomalien, der so genannten Aneuploidie, bei Embryonen konzentriert, bevor diese in die Gebärmutter übertragen werden. Aneuploidie bedeutet, dass der Embryo die falsche Anzahl von Chromosomen hat, was zu einer fehlgeschlagenen Einnistung, einer frühen Fehlgeburt oder der Geburt eines Babys mit einem Gendefekt wie dem Down-Syndrom führen kann.
Chromosomenstörungen sind auch bei jungen Frauen keine Seltenheit - bei etwa einem von fünf Embryonen kann eine falsche Chromosomenzahl festgestellt werden. Kurz vor der Menopause ist die Aneuploidie praktisch in jeder Eizelle vorhanden. Das Risiko einer Aneuploidie steigt um das 35. Lebensjahr herum deutlich an, wenn die Wahrscheinlichkeit, einen Embryo mit der richtigen Chromosomenzahl zu finden, rapide abnimmt. Die Wahrscheinlichkeit, in jeder Altersgruppe einen Embryo mit der richtigen Chromosomenzahl zu finden, ist in den Abbildungen 1 und 2 dargestellt (Datenanalyse von Gennet GmbH, 3.347 IVF-Zyklen, 10.307 untersuchte Embryonen).
Für wen ist PGT-A geeignet?
PGT-A wird insbesondere für Personen empfohlen, die ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen haben, wie z. B.:
- Frauen im Alter von über 35 Jahren
- Paare mit wiederholten Schwangerschaftsverlusten
- Paare mit erfolglosem IVF-Zyklus
- Paare, die bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung oder eine Fehlgeburt eines Fötus mit einer Chromosomenstörung hatten
- Männer mit schweren Störungen der Spermienproduktion
- Personen, die eine Chemotherapie oder Strahlentherapie hinter sich haben
Während des IVF-Zyklus werden die Embryonen bis zum Tag 5 oder 6 kultiviert, wenn sie das Blastozystenstadium erreichen. In diesem Stadium werden 5-10 Zellen aus dem Embryo entnommen, der dann eingefroren wird. Die Testergebnisse liegen innerhalb von 2 Wochen vor. Wenn der Embryo gesund ist, kann er im nächsten Zyklus in die Gebärmutter übertragen werden.
Die PGT-A trägt dazu bei, die Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen, indem nur gesunde Embryonen ohne Chromosomenanomalien übertragen werden können. Dies verringert das Risiko einer Fehlgeburt und verkürzt die Zeit, die für eine erfolgreiche Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Babys benötigt wird .
Wie sehen die Testergebnisse aus?
Die untersuchten Embryonen können je nach Ergebnis der Untersuchung und den Empfehlungen für das weitere Vorgehen in 4 Grundgruppen eingeteilt werden:
Was sind die Limitationen von PGT-A und seine Zuverlässigkeit?
- Die Biopsie eines 5-6 Tage alten Embryos im Blastozystenstadium stellt nach heutigem Kenntnisstand kein Risiko für den Fötus oder das Neugeborene dar. Sie verringert auch nicht die Chancen, dass der Embryo das Einfrieren überlebt oder sich erfolgreich in der Gebärmutter einnistet.
- In einem kleinen Prozentsatz (3-5 %) der Fälle kann es aufgrund der Handhabung einer kleinen Probe schwierig sein, ein Gentest-Ergebnis zu erhalten. In diesen Fällen ist es möglich, den Embryo wieder aufzutauen und den Test zu wiederholen oder sich für den Transfer des nicht getesteten Embryos zu entscheiden.
- Mit der PGT-A können für den Transfer geeignete Embryonen mit einer Genauigkeit von mehr als 97 % identifiziert werden, jedoch können Defekte aufgrund zufälliger Mutationen oder Entwicklungsstörungen ohne eindeutige genetische Ursache, die auch bei natürlichen Schwangerschaften auftreten können (3-5 %), nicht erkannt werden. Daher wird für PGT-A-Schwangerschaften dieselbe pränatale Versorgung empfohlen wie für andere Schwangerschaften.
- Manchmal spiegeln die biopsierten Trophektodermzellen nur teilweise die genetische Zusammensetzung des Embryos wider. Bei 5-10 % der Embryonen können genetische Veränderungen auftreten, die in der Regel im Laufe der Entwicklung wieder verschwinden. Diese Anomalien können zwar mit gewissen Risiken verbunden sein, aber der Embryo hat dennoch eine Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und eine gesunde Geburt. Der Transfer eines solchen Embryos ist nach Rücksprache mit einem IVF-Spezialisten und einem klinischen Genetiker möglich.
- Wenn nur wenige Embryonen im Blastozystenstadium vorhanden sind, können sie alle den Chromosomenfehler tragen. Die PGT-A erkennt dies, ist aber nicht die Ursache der Chromosomenstörung und kann sie nicht beseitigen.
PGT-M: Genetische Präimplantationstests für monogene Krankheiten und PGT-SR: Genetische Präimplantationstests für strukturelle Umbildungen
PGT-M: Genetische Präimplantationstests für monogene Krankheiten und PGT-SR: Genetische Präimplantationstests für strukturelle Umbildungen
PGT-M und PGT-SR sind Tests, die auf spezifische genetische Probleme abzielen. PGT-M wird verwendet, um Embryonen auf bekannte monogene Krankheiten (Krankheiten, die durch die Schädigung eines Gens verursacht werden) zu testen, wie z. B. zystische Fibrose oder Hämophilie, während PGT-SR für Paare gedacht ist, bei denen bei einem oder beiden Partnern eine Chromosomenumlagerung bekannt ist, die beim Baby zu schweren gesundheitlichen Problemen führen kann.
Für wen ist PGT-M / PGT- SR geeignet?
- Sie oder Ihr Partner tragen eine Mutation, eine genetische Krankheit oder eine Chromosomenumlagerung.
- Sie mussten die Schwangerschaft aufgrund einer genetischen Krankheit oder einer Chromosomenveränderung des Fötus beenden.
- Sie haben ein Kind mit einer schweren genetischen Krankheit oder Chromosomenstörung.
Diese Art von Tests trägt dazu bei, das Risiko zu verringern, ein Kind mit einer schweren genetischen Krankheit oder einer Chromosomenstörung zu bekommen, und gewährleistet, dass nur gesunde Embryonen übertragen werden.
Der PGT ist ein wichtiges Instrument zur Planung einer sicheren und gesunden Schwangerschaft und wird immer in sorgfältiger Absprache mit einem Genetiker durchgeführt.
Was gehört zum PGT?
Was gehört zum PGT?
Alle Arten von genetischen Präimplantationstests (PGT) erfordern einen Zyklus der In-vitro-Fertilisation (IVF), um die entstehenden Embryonen genetisch zu testen. Der gesamte Prozess beginnt nach einem ersten Beratungsgespräch mit einem IVF-Arzt und dem Einsetzen der Menstruation.
Nach 12-15 Tagen kontrollierter Stimulation der Eierstöcke erfolgt die Entnahme der Eizellen.
Sobald die Eizellen mit Spermien befruchtet sind, werden sie bis zum Blastozystenstadium kultiviert, dass der Embryo in der Regel 5 oder 6 Tage nach der Entnahme erreicht.
In diesem Stadium wird eine Biopsie durchgeführt, bei der jedem Embryo mehrere Zellen für Gentests entnommen werden. Diese biopsierten Embryonen werden dann eingefroren (vitrifiziert) und warten auf die Ergebnisse der Gentests. Die Testergebnisse liegen je nach Art des durchgeführten Tests vor.
Bei der Untersuchung wird festgestellt, welche Embryonen chromosomal normal und ohne genetische Defekte sind. Anschließend bereiten wir die Gebärmutter der Patientin für den Embryotransfer vor. Geeignete Embryonen werden aufgetaut und in die Gebärmutter übertragen, während die übrigen Embryonen für eine mögliche spätere Verwendung aufbewahrt werden.
Was sind die Vorteile von PGT?
Ziel der genetischen Präimplantationstests (PGT-A) ist es, den Weg zu einem gesunden Baby zu erleichtern, indem Embryonen mit Chromosomenstörungen vor dem Transfer in die Gebärmutter ausgeschlossen werden.
Der Transfer von Embryonen mit genetischen Defekten ist oft erfolglos und kann zu Fehlgeburten führen. Kommt es zu einer solchen Fehlgeburt, kann sich der nächste Versuch, den Embryo zu übertragen, um mehrere Monate verzögern. Obwohl die PGT-A keine Garantie für eine Schwangerschaft ist, erhöht sie die Erfolgschancen erheblich:
- Verringerung der Zahl der erfolglosen Überweisungen, was auch die psychische Belastung verringert
- Verringert das Risiko eines Spontanabortes
- Reduziert das Risiko einer Schwangerschaft mit einem Fötus, der eine Chromosomenstörung haben könnte
- Vermeidet unnötige Embryotransfers, spart Zeit und Kosten und beschleunigt den Weg zu einem gesunden Baby
- Bietet wichtige Informationen, die Ihnen bei der Entscheidung über das weitere Vorgehen helfen können, z. B. bei der Auswahl von gespendeten Eizellen, Spermien oder Embryonen
PGT-A ist ein Schritt, der Sie auf Ihrem Weg zum Elternsein beruhigen und unterstützen kann.
Wie viel kostet der PGT?
Wie viel kostet der PGT?
Wenn nach Rücksprache mit einem klinischen Genetiker festgestellt wird, dass bei dem Embryo ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen besteht, kann die PGT-A von der Krankenkasse übernommen werden.
In Fällen, in denen PGT-A nicht von der Versicherung übernommen wird, können wir es Ihnen zur direkten Erstattung anbieten. Der Preis richtet sich nach der Preisliste unserer Klinik - wir erklären Ihnen gerne die Einzelheiten.
Häufig gestellte Fragen
Wir sind in der Lage, alle monogenen Störungen zu testen, einschließlich:
- Die Huntington-Krankheit
- Mukoviszidose (zystische Fibrose)
- Thalassämie
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Fragilitäts-X-Syndrom
- BRCA1/BRCA2 (vererbbarer Brust-/Eierstockkrebs)
Einige genetische Erkrankungen betreffen nur ein Geschlecht, wie z. B. Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie.
Wenn es nicht möglich ist, den genetischen Defekt auf dem Geschlechtschromosom (hauptsächlich X), der die Krankheit verursacht, genau zu erkennen, kann die PGT zur Bestimmung des Geschlechts der Embryonen eingesetzt werden. Es werden nur Embryonen des Geschlechts übertragen, bei denen die Krankheit nicht vorliegt und die über die richtige Anzahl von Chromosomen verfügen.
Die Geschlechtswahl ist ausschließlich aus medizinischen Gründen erlaubt und betrifft nur das spezifische Geschlecht des Kindes.
Die aktuelle Forschung zeigt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein biopsierter Embryo einnistet, die gleiche ist wie bei einem Embryo ohne Biopsie.
Die Entnahme einiger Zellen aus einem Embryo für die PGT ist völlig sicher und die Babys, die nach diesem Verfahren geboren werden, sind gesund.
Im Rahmen der genetischen Präimplantationstests unterzieht sich die Frau einem Standard-IVF-Zyklus, der Embryo wird vitrifiziert und anschließend getestet. Wir testen:
- Anzahl der Chromosomen oder Teile von Chromosomen
- Bei der PGT-M wird der Genotyp des Embryos getestet (oder die Veranlagung für eine Erbkrankheit, die Anfälligkeit für eine Erbkrankheit, das Risiko einer Erbkrankheit usw.).
Bei jeder genetischen Beratung eines Paares, das eine IVF plant, ist zu prüfen, ob die Kriterien für PGT/PGT-A erfüllt sind. Eine Überweisung durch einen klinischen Genetiker und die schriftliche Zustimmung beider Partner, wie gesetzlich vorgeschrieben, sind für genetische Tests an Embryonen immer erforderlich.
Wenn ein klinischer Genetiker einen PGT/PGT-A-Test auf der Grundlage, der in der Empfehlung der Gesellschaft für medizinische Genetik und Genomik der Tschechischen Gesellschaft für medizinische Genetik und Genomik aufgeführten Kriterien empfiehlt, wird dieser Test von der Krankenversicherung übernommen. Dies gilt auch dann, wenn der IVF-Zyklus selbst nicht von der Krankenkasse übernommen wird (z. B. bei Frauen über 39 Jahren oder bei Paaren mit einer erschöpften Anzahl von versicherten Zyklen). Die Paare zahlen nur für bestimmte IVF-Mikromanipulationstechniken, die nicht von der Krankenkasse übernommen werden, wie z. B. überlegene Eizellbefruchtungsmethoden - z. B. ICSI, PICSI oder verlängerte Embryokultur.
Wenn ein Paar die Kriterien für die Kostenübernahme durch die Krankenkasse für PGT/PGT-A nicht erfüllt, kann der klinische Genetiker den Test trotzdem empfehlen, aber das Paar muss die vollen Kosten gemäß der Preisliste der Klinik bezahlen.
GENNET Praha 1
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