Jsme partnerem
mezinárodního dne
CELIAKIE

23. května 2022 · Den CELIAKIE na klinice GENNET
Snadný a bezbolestný odběr vzorku stěrem z ústní dutiny ZDARMA

Kde
Na klinice GENNET

Kostelní 9, Praha 7
Kdy
Dne 23. května 2022

Od 9:00 do 18:00 hod.
Co
Genetické vyšetření predispozice celiakie, stěrem z ústní dutiny ZDARMA
Pro koho
Muže i ženy - všechny věkové kategorie a děti od 3 let, především pokud mají v rodině celiakii

Co je CELIAKIE

Celiakie je chronické autoimunitní onemocnění s postižením sliznice tenkého střeva při konzumaci lepku (glutenu) u geneticky predisponovaných osob. Lepek je bílkovina obsažená v obilovinách, jako jsou pšenice, ječmen a žito. Výskyt choroby v naší populaci se odhaduje na 1:200 - 1:250, což je podle gastroenterologické společnosti dvakrát více než před dvaceti lety. V posledních letech výskyt onemocnění značně vzrostl a u dětí je to jedno z nejčastějších gastrointestinálních onemocnění. Je to i díky lepší diagnostice.

V současné době má zažívací obtíže jen asi ¼ nemocných, u většiny převažují příznaky necharakteristické, případně odpovídající poruchám funkce dalších orgánů či systémů. Velké množství případů tak bohužel zůstává nediagnostikováno, neboť se klinické příznaky připisují jiným onemocněním a pacienti na celiakii nejsou testováni.

Možné příznaky CELIAKIE

1. necharakteristické zažívací obtíže, pocity plnosti, nepravidelné průjmy, plynatost
2. chudokrevnost z nedostatku železa, často od dětství
3. bolesti páteře, kloubů, osteoporóza neodpovídající věku
4. hubnutí, nechutenství, únavnost
5. postižení sliznice dutiny ústní, afty, záněty
6. gynekologické obtíže, samovolné potraty, neplodnost
7. nervové a psychické poruchy, migrény, deprese, polyneuropatie.

Základem účinné terapie
je časná diagnostika

a celoživotní dodržování
bezlepkové diety.

Proces genetického testování

Mezi hlavní genetické faktory asociované se vznikem celiakie patří molekuly HLA alel II. třídy- rizikové kombinace alel označované jako HLA-DQ2 a HLA-DQ8.

K vyšetření použijeme vzorek Vaší DNA získaný bezbolestným stěrem sliznice dutiny ústní, který bude geneticky vyšetřen v našich laboratořích. Výsledek obdržíte do 3 týdnů. Na rozdíl od vyšetření protilátek nebo biopsie tenkého střeva lze genetický test provést, i když člověk dodržuje bezlepkovou dietu.

Pokud má pacient rizikovou kombinaci alel HLA-DQ2 a HLA -DQ8, znamená to, že je v průběhu života ohrožen rozvojem celiakie. Pokud se takové kombinace alel nenajdou, je prakticky nemožné, aby pacient během svého života onemocněl celiakií.

Co bude výsledkem testování?

Tímto testem zjistíme, zda k tomuto onemocnění má daná osoba predispozice, ale pozitivní výsledek genetického vyšetření nelze považovat za potvrzení diagnózy celiakie.

Podle odhadů tvoří nositelé rizikových alel u nás asi 30% populace, avšak celiakie se rozvine pouze u 1-2% z nich vlivem dalších faktorů. V případě pozitivního výsledku si pacienta pozveme ke genetické konzultaci a k odběru krve k vyšetření specifických protilátek a ev. dalších vyšetření.

Naproti tomu negativní genetický test (vyloučení všech rizikových alel) s velkou pravděpodobností diagnózu celiakie u pacienta vylučuje. V takovém případě by bylo vhodné zvážit jiné diagnózy, které mohou být příčinou jeho klinických obtíží.

Léčba CELIAKIE

Zatím jedinou účinnou léčbou je dodržování celoživotní bezlepkové diety (vyloučení glutenu z potravy). Dieta vede ke zmírnění a později vymizení klinických projevů, kdy se histologické a sérologické nálezy vrátí do normálu. Většinou se pacienti cítí lépe již pár dní po nasazení diety.

Genetické vyšetření vrozených dispozic k rozvoji celiakie ZDARMA v rámci akce DEN CELIAKIE